Adrenoleucodistrofia ligada al X: presentación de tres casos. Importancia del diagnóstico precoz / X-linked adrenoleukodystrophy: a report of three cases. The importance of early diagnosis

La adrenoleucodistrofia ligada al X es el trastorno peroxisomal más común. Se debe a mutaciones en el gen ABCD1, lo que ocasiona un acúmulo de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nervioso central. La clínica se caracteriza por deterioro neurològico e insuficiencia suprarrenal con un pronóstico devastador. Se presenta un primer caso clínico de adrenoleucodistrofia ligada al X con evolución fatal que permitió identificar a dos familiares asintomáticos e instaurar un tratamiento preventivo. Aunque, en la actualidad, no existe un tratamiento curativo definitivo, hay que destacar la importancia del estudio familiar de pacientes en situación de riesgo para poder instaurar un tratamiento preventivo precoz y dar un asesoramiento genético adecuado.

X-linked adrenoleukodystrophy is the most common peroxisomal disorder. This disease is caused by a defect in the ABCD1 gen. Saturated very long chain fatty acids are accumulated in serum, adrenal cortex and central nervous system white matter. The clinical spectrum is characterized by progressive neurological dysfunction and adrenal insufficiency with a devastating prognosis. We report a first case of X-linked adrenoleukodystrophy with fatal evolution which identified two asymptomatic family members and established a preventive treatment. Although there is no definitive cure, we stress the importance of family study and evaluation of the individual in situation of risk to establish an early preventive treatment and to give in each particular situation suitable professional advice.

Hamartomas hipotalámicos: distintas formas de debut. Casos clínicos / Hypothalamyc hamartomas: different ways of clinical debut. Cases report

Los hamartomas hipotalámicos son malformaciones no neoplásicas de sustancia gris compuestas por neuronas hiperplásicas. Suelen ser lesiones pequenas localizadas en la base del cerebro, en el piso del tercer ventrículo y, generalmente, asintomáticas. Sin embargo, pueden ocurrir con alteraciones conductuales-cognitivas, crisis epilépticas y/o signos de pubertad precoz central en función de la localización en la que se encuentren. Se presentan dos pacientes de 2 años 8 meses y 7 años, con presencia de hamartomas hipotalámicos diagnosticados tras el estudio de pubertad precoz central. La paciente de menor edad presenta, además, crisis gelásticas, típicamente asociadas a hamartomas hipotalámicos. Tras los hallazgos clínicos y radiológicos, se trataron con análogos de gonadotropinas, y se observó una regresión de los signos puberales y una no progresión del tamano de los hamartomas.

Hypothalamic hamartomas are benign tumors of gray substance composed by hyperplasic neurons. They are usually asymptomatic small masses with extensions into the third ventricular cavity. In some instances they can cause cognitive behavioral alterations, seizures and/or central precocious puberty depending on the location. Here we present two cases of central precocious puberty due to hypothalamic hamartomas at 2(8/12) and 7 years of age. The younger patient also presents gelastic seizures, typically associated with hypothalamic hamartomas. After the clinical and radiological findings, they started treatment with GnRH analogues and a regression of the puberty signs without progression in the hamartomas size was observed.

Hipogonadismo hipogonadotropo en paciente con síndrome de Klinefelter y tumor hipotálamo-hipofisario / Hypogonadotropic hypogonadism in Klinefelter syndrome and hypothalamic-pituitary tumor

El síndrome de Klinefelter es la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotropo en el varón. La supresión en la respuesta al estímulo con hormona liberadora de la hormona luteinizante en estos pacientes debe hacer sospechar como posible etiología una tumoración a nivel hipotalámico. Se presenta el caso de un paciente diagnosticado a los 4 meses con síndrome de Klinefelter mediante cribado neonatal, con cariotipo 47 XXY, en el que se realizan controles clínicos y analíticos seriados y se encuentran, a los 17 años, valores suprimidos de hormona luteinizante y hormona folículo estimulante. Inicia, posteriormente, cefalea y amaurosis de ojo izquierdo, y se encuentra, en una resonancia magnética cerebral, un tumor germinal mixto a nivel hipotalámico, que precisa tratamiento quirúrgico, quimioterapia y radioterapia, con respuesta favorable.

Klinefelter Syndrome is the most frequent cause of hypergonadotropic hypogonadism in men. A flat response at luteinizing hormone releasing hormone stimulation test could be the first sign of hypothalamic tumor in these patients. We report the case of a patient diagnosed by neonatal screening with Klinefelter Syndrome, 47 XXY, that at 17 years follow-up presents analytical modification of the response to luteinizing hormone releasing hormone stimulation test with suppressed luteinizing hormone and follicle-stimulating hormone values; lately he presents with headache and loss of left eye vision. A magnetic resonance imaging of the brain showed a mixed germ cell hypothalamus tumor, requiring surgery, chemotherapy and radiotherapy with optimal response.